जीव विज्ञान प्रश्न बैंक – “मानव आनुवंशिकी और आनुवंशिक विकार” पर 49 एमसीक्यू | Biology Question Bank – 49 Mcqs On “Human Genetics And Genetic Disorders”

Biology Question Bank – 49 MCQs on “Human Genetics and Genetic Disorders” – Answered! | जीव विज्ञान प्रश्न बैंक - "मानव आनुवंशिकी और आनुवंशिक विकार" पर 49 एमसीक्यू - उत्तर दिए गए!

जीव विज्ञान के छात्रों के लिए मानव आनुवंशिकी और आनुवंशिक विकारों पर उत्तर और स्पष्टीकरण के साथ 49 प्रश्न।

1. पति और पत्नी दोनों की दृष्टि सामान्य है, हालांकि उनके पिता कलर ब्लाइंड थे। उनकी बेटी के कलर ब्लाइंड होने की प्रायिकता है

(ए) 0%

(बी) 25%

(सी) 50%

(डी) 75%।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

1. (ए): पति और पत्नी दोनों की दृष्टि सामान्य है, उनके पिता कलर ब्लाइंड थे, उनकी बेटी के कलर ब्लाइंड होने की संभावना 0% है। बेटी के कलर ब्लाइंड होने की संभावना तभी पैदा होती है जब पिता भी कलर ब्लाइंड हो।

2. कौन-सा एक वंशानुगत रोग है?

(ए) मोतियाबिंद

(बी) कुष्ठ रोग

(सी) अंधापन

(डी) फेनिलकेटोनुरिया।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

2. (डी): फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत बीमारी है। फेनिलकेटोनुरिया एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस में कमी के कारण चयापचय की एक विरासत में मिली त्रुटि है। इसके परिणामस्वरूप मानसिक मंदता होती है और इसे एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। यह एक वंशानुगत मानव स्थिति है जो फेनिलएलाइन को टाइरोसिन में परिवर्तित करने में असमर्थता के परिणामस्वरूप होती है। यह परिवर्तन गुणसूत्र 12 पर एकल जीन में एक छोटे से उत्परिवर्तन के लिए खोजा जा सकता है।

3. हीमोफीलिया पुरुषों में अधिक आम है क्योंकि यह एक है

(ए) वाई-क्रोमोसोम द्वारा किए गए पुनरावर्ती चरित्र

(बी) वाई-क्रोमोसोम द्वारा किए गए प्रमुख चरित्र

(सी) एक्स-गुणसूत्र द्वारा किए गए प्रमुख गुण

(डी) एक्स-गुणसूत्र द्वारा किए गए पुनरावर्ती लक्षण।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

3. (डी): हीमोफीलिया पुरुषों में अधिक आम है क्योंकि यह एक्स-गुणसूत्र द्वारा किया जाने वाला एक पुनरावर्ती लक्षण है। हीमोफिलिया ए सबसे आम एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक बीमारी है जो रक्त वाहिकाओं के टूटने पर सामान्य रक्त के थक्के को रोकता है। यह लगभग 7000 पुरुषों में दिखाई देता है। ज्यादातर गंभीर मामलों में, एक प्रभावित व्यक्ति को चोट लगने या कटने से मौत हो सकती है। हीमोफीलिया ए कारक VIII के एंटीहीमोफिलिक कारक नामक प्रोटीन की अनुपस्थिति के कारण होता है जो रक्त के थक्के के लिए आवश्यक है।

4. नर बच्चे के डाउंस सिंड्रोम में लिंग पूरक होता है

(ए) एक्सओ

(बी) एक्सवाई

(सी) एक्सएक्स

(डी) एक्सएक्सवाई।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

4. (बी): एक पुरुष बच्चे के डाउन सिंड्रोम में, सेक्स पूरक XY है। डाउन सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत सामान्य जन्म दोष है जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 (दो संख्या 21 गुणसूत्रों के बजाय तीन, या ट्राइसॉमी 21) की उपस्थिति के कारण होता है। यह गुणसूत्र असामान्यता व्यक्ति के शारीरिक और बौद्धिक विकास दोनों पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है। यह मनुष्यों में वर्णित होने वाला पहला सिंड्रोम भी है।

5. कलर ब्लाइंड लड़की दुर्लभ होती है क्योंकि वह तभी पैदा होगी जब

(ए) उसकी मां और नाना रंगहीन थे

(बी) उसके पिता और नाना रंगहीन थे

(सी) उसकी मां रंगहीन है और पिता की सामान्य दृष्टि है

(d) माता-पिता की दृष्टि सामान्य होती है लेकिन दादा-दादी वर्णान्ध थे।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

5. (बी): एक रंगहीन लड़की दुर्लभ है क्योंकि वह तभी पैदा होगी जब उसके पिता और नाना रंगहीन होंगे। मां का जीनोटाइप या तो एक्स सी एक्स सी या एक्स सी एक्स और पिता एक्स सी वाई होना था ताकि बेटी कलर ब्लाइंड हो जाए।

6. मनुष्य में 45 गुणसूत्र/एकल X/XO असामान्यता का कारण बनता है

(ए) डाउन सिंड्रोम

(बी) किनेफेल्टर सिंड्रोम

(सी) टर्नर सिंड्रोम

(डी) एडवर्ड सिंड्रोम।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

6. (सी): मनुष्य में, 45 गुणसूत्र/एकल एक्स/एक्सओ असामान्यता टर्नर सिंड्रोम का कारण बनती है। एकल X गुणसूत्र 2A + XO (45) वाले व्यक्तियों में महिला यौन भेदभाव होता है लेकिन अंडाशय अल्पविकसित होते हैं। इस स्थिति के अन्य संबद्ध फेनोटाइप छोटे कद, जालदार गर्दन, चौड़ी छाती, माध्यमिक यौन विशेषताओं की कमी और बाँझपन हैं। इस प्रकार, लिंग गुणसूत्रों की प्रतियों में कोई भी असंतुलन सामान्य यौन विकास के लिए आवश्यक आनुवंशिक जानकारी को बाधित कर सकता है।

7. डाउन सिंड्रोम किसके कारण होता है

(ए) क्रॉसिंग ओवर

(बी) लिंकेज

(सी) सेक्स से जुड़ी विरासत

(डी) गुणसूत्रों का गैर-विघटन।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

7. (d) : लड़के के डाउंस सिंड्रोम में लिंग पूरक XY होता है। डाउन सिंड्रोम एक अपेक्षाकृत सामान्य जन्म दोष है जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 (दो संख्या 21 गुणसूत्रों के बजाय तीन, या ट्राइसॉमी 21) की उपस्थिति के कारण होता है। यह गुणसूत्र असामान्यता व्यक्ति के शारीरिक और बौद्धिक विकास दोनों पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है। यह मनुष्यों में वर्णित होने वाला पहला सिंड्रोम भी है।

8. एक कलर ब्लाइंड मां और सामान्य पिता के पास होगा

(ए) कलर ब्लाइंड बेटे और सामान्य / वाहक बेटियां

(बी) रंगहीन बेटे और बेटियां

(सी) सभी रंग अंधा

(डी) सभी सामान्य।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

8. (ए): एक रंगहीन मां और सामान्य पिता के रंगहीन बेटे और सामान्य/वाहक बेटी होगी। जब एक वर्णान्ध महिला एक सामान्य पुरुष से विवाह करती है तो पुनरावर्ती समयुग्मजी जीन बेटों में अभिव्यक्त होता है जबकि बेटियाँ वाहक बन जाती हैं।

9. महिलाओं की तुलना में पुरुषों में वर्णांधता होने की संभावना अधिक होती है क्योंकि

(ए) पुरुषों के वाई-गुणसूत्र में रंगों को अलग करने के लिए जीन होते हैं

(बी) वर्णों के लिए जीन लिंग-गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं

(सी) लक्षण पुरुषों में प्रमुख है और महिलाओं में पीछे हटने वाला है

(डी) उपरोक्त में से कोई नहीं।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

9. (बी): रंगीन अंधापन एक आवर्ती सेक्स-लिंक्ड लक्षण है जिसमें आंख लाल और हरे रंग के रंगों में अंतर करने में विफल रहती है। सामान्य दृष्टि के लिए जीन प्रमुख है। सामान्य जीन और उसके पुनरावर्ती एलील एक्स-गुणसूत्रों द्वारा किए जाते हैं। महिलाओं में वर्णान्धता तभी प्रकट होती है जब दोनों लिंग गुणसूत्रों में पुनरावर्ती जीन (X C X C ) होता है। महिलाओं की दृष्टि सामान्य होती है, लेकिन वे वाहक के रूप में कार्य करती हैं यदि वर्णांधता के लिए एक एकल अप्रभावी जीन मौजूद है (XX C )। हालांकि, मानव पुरुषों में दोष एकल अप्रभावी जीन (एक्स की उपस्थिति में प्रकट होता है सी वाई) क्योंकि पुरुष के वाई-गुणसूत्र में रंग दृष्टि के लिए कोई जीन नहीं होता है।

10. ऐल्बिनिज़म एक जन्मजात विकार है जो किस एंजाइम की कमी से उत्पन्न होता है?

(ए) टायरोसिनेस

(बी) xanthine ऑक्सीडेज

(सी) उत्प्रेरित

(डी) फ्रुक्टोकाइनेज।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

10. (ए): ऐल्बिनिज़म एंजाइम टायरोसिनेस की अनुपस्थिति के कारण होता है जो डाइहाइड्रॉक्सीफेनिलएलनिन से वर्णक के संश्लेषण के लिए आवश्यक है। ऐल्बिनिज़म के लिए जीन एंजाइम टायरोसिनेस का उत्पादन नहीं करता है लेकिन इसका सामान्य एलील करता है। इस प्रकार, केवल समयुग्मजी व्यक्ति ही इस रोग से प्रभावित होता है। एल्बिनोस (ऐल्बिनिज़म वाले व्यक्ति) में त्वचा, बालों और परितारिका में गहरे रंग के मेलेनिन की कमी होती है। हालांकि एल्बिनो की दृष्टि कमजोर होती है फिर भी वे सामान्य जीवन जीते हैं।

11. एक बच्चे का ब्लड ग्रुप ‘O’ होता है। माता-पिता का रक्त समूह नहीं हो सकता

(ए) ए और बी

(बी) ए और ए

(सी) एबी और ओ

(डी) बी और ओ।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

11. (c) : O x AB रक्त समूह वाले माता-पिता से बच्चे का O रक्त वर्ग प्राप्त नहीं किया जा सकता है। माता-पिता के रक्त समूह ए एक्स ओ, ए एक्स बी, बी एक्स ओ, बी एक्स ए, ओ एक्स ए और ओ एक्स बी हो सकते हैं।

12. जीन, जो Y-गुणसूत्र के विभेदक क्षेत्र तक सीमित रहते हैं, हैं

(ए) ऑटोसोमल जीन

(बी) हॉलैंड्रिक जीन

(सी) पूरी तरह से सेक्स से जुड़े जीन

(डी) उत्परिवर्ती जीन।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

12. (बी): आकारिकी में अंतर के बावजूद, XY गुणसूत्र युग्मज के दौरान समरूप और अन्तर्ग्रथन होते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि उनके दो भाग हैं, सजातीय और विभेदक। दोनों के समजातीय क्षेत्र युग्मन में सहायता करते हैं। वे एक ही जीन ले जाते हैं जिसमें अलग-अलग एलील हो सकते हैं। Y-गुणसूत्र के विभेदक क्षेत्र में
केवल Y-लिंक्ड या हॉलैंड्रिक जीन होते हैं, जैसे, वृषण निर्धारण कारक (TDF)। यह शायद सबसे छोटा जीन है जो केवल 14 आधार जोड़े रखता है। अन्य हॉलैंड्रिक जीन हैं पिन्ना पर हाइपरट्रिचोसिस (अत्यधिक बालों का झड़ना), साही की त्वचा, केराटोडर्मा डिसिपेटम (हाथों और पैरों की मोटी त्वचा) और वेबेड पैर की उंगलियों। हॉलैंड्रिक जीन सीधे अपने पिता से एक बेटे को विरासत में मिलते हैं। क्रोमोसोम जो सेक्स के अलावा अधिकांश रूप-शारीरिक लक्षणों को नियंत्रित करते हैं, ऑटोसोम कहलाते हैं। सेक्स लिंक्ड जीन वे होते हैं जो सेक्स क्रोमोसोम पर पाए जाते हैं। उत्परिवर्तित जीन न्यूक्लियोटाइड प्रकार में परिवर्तन और एक जीन या सिस्ट्रोन का प्रतिनिधित्व करने वाले डीएनए खंड के अनुक्रम से बनते हैं।

13. एक असामान्य मानव पुरुष फेनोटाइप जिसमें एक अतिरिक्त X-गुणसूत्र (XXY) शामिल है, एक मामला है

(ए) एडवर्ड सिंड्रोम

(बी) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

(सी) इंटरसेक्स

(डी) डाउन सिंड्रोम।

13. (बी): क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक XX अंडे और एक सामान्य Y शुक्राणु या सामान्य X अंडे और असामान्य XY शुक्राणु के मिलन से बनता है। व्यक्ति में 47 गुणसूत्र (44 + XXY) होते हैं। ऐसे व्यक्ति अविकसित अंडकोष, मानसिक मंदता, विरल शरीर के बाल और लंबे अंगों और कुछ महिला विशेषताओं जैसे बढ़े हुए स्तनों के साथ बाँझ पुरुष होते हैं। ऐसा माना जाता है कि जितने अधिक X गुणसूत्र होते हैं, मानसिक दोष उतना ही अधिक होता है। डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 की उपस्थिति के कारण होता है। इंटरसेक्स एक ऐसा व्यक्ति है जो दोनों लिंगों की शारीरिक विशेषताओं को दर्शाता है।

14. बिंदु उत्परिवर्तन का सबसे उल्लेखनीय उदाहरण नामक रोग में पाया जाता है

(ए) डाउन सिंड्रोम

(बी) सिकल सेल एनीमिया

(सी) थैलेसीमिया

(डी) रतौंधी।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

14. (बी): बिंदु उत्परिवर्तन में केवल एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन शामिल है। एक प्रकार का बिंदु उत्परिवर्तन मिसाइल उत्परिवर्तन है। ये आधार परिवर्तन हैं जो एक अमीनो एसिड के लिए कोडन को बदल देते हैं जिसके परिणामस्वरूप एक अलग अमीनो एसिड के साथ इसका प्रतिस्थापन होता है।

उदाहरण के लिए, कोडन सीटीटी से एटीटी में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हाइड्रोफोबिक अमीनो एसिड ल्यूसीन को आइसोल्यूसीन, एक अन्य हाइड्रोफोबिक अमीनो एसिड के साथ बदल दिया जाएगा। कई अन्य गलत उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है जो एन्कोडेड प्रोटीन को प्रभावित करते हैं और इसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक रोग होते हैं।

इनमें पी-ग्लोबिन के लिए जीन में ए से टी उत्परिवर्तन शामिल है, जो हीमोग्लोबिन के पॉलीपेप्टाइड्स में से एक है। यह उत्परिवर्तन जीएजी से जीन के कोडन छह को बदलता है जो ग्लूटामिक एसिड को जीटीजी में एन्कोड करता है जो वेलिन को एन्कोड करता है।

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप सिकल सेल एनीमिया नामक एक स्थिति होती है जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं हीमोग्लोबिन अणुओं के एकत्रीकरण के कारण असामान्य सिकल आकार लेती हैं। असामान्य कोशिकाएं अल्पकालिक होती हैं, जो एनीमिया का कारण बनती हैं और केशिकाओं में जमा हो जाती हैं, जिससे अंगों को रक्त की आपूर्ति कम हो जाती है।

15. आनुवंशिक रूप से रोगग्रस्त पिता (पुरुष) एक सामान्य महिला से विवाह करता है और 3 वाहक लड़कियों और 5 सामान्य पुत्रों को जन्म देता है। यह किस प्रकार का अनुवांशिक रोग हो सकता है?

(ए) सेक्स प्रभावित रोग

(बी) रक्त समूह विरासत रोग

(सी) सेक्स से जुड़े रोग

(डी) सेक्स-रिसेसिव रोग।

उत्तर:

(सी) सेक्स से जुड़े रोग

16. एक व्यक्ति जिसका पिता वर्णान्ध है, एक ऐसी महिला से विवाह करता है जिसकी माँ एक वर्णान्ध व्यक्ति की पुत्री है। उनके बच्चे होंगे

(ए) सभी बेटे कलर ब्लाइंड

(बी) कुछ बेटे सामान्य और कुछ कलर ब्लाइंड

(सी) सभी रंग अंधा

(डी) सभी बेटियां सामान्य।

उत्तर:

(डी) सभी बेटियां सामान्य

17. निम्नलिखित में से किस रोग में मनुष्य के पास अतिरिक्त X-गुणसूत्र होता है?

(ए) टर्नर सिंड्रोम

(बी) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

(सी) डाउन सिंड्रोम

(डी) हीमोफिलिया।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

17. (बी): क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक XX अंडे और एक सामान्य Y शुक्राणु या सामान्य X अंडे और असामान्य XY शुक्राणु के मिलन से बनता है। व्यक्ति में 47 गुणसूत्र (44 + XXY) होते हैं। ऐसे व्यक्ति अविकसित अंडकोष, मानसिक मंदता, विरल शरीर के बाल और लंबे अंगों और कुछ महिला विशेषताओं जैसे बढ़े हुए स्तनों के साथ बाँझ पुरुष होते हैं।

ऐसा माना जाता है कि जितने अधिक X गुणसूत्र होते हैं, मानसिक दोष उतना ही अधिक होता है। टर्नर सिंड्रोम एक असामान्य ओ अंडे और एक सामान्य एक्स शुक्राणु या एक सामान्य अंडे और एक असामान्य ओ शुक्राणु के मिलन से बनता है।

व्यक्ति में 46 के बजाय 45 गुणसूत्र (44 + X) होते हैं। डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 की उपस्थिति के कारण होता है। हीमोफीटिया सेक्स से जुड़ी बीमारी है जिसे ब्लीडर रोग के रूप में भी जाना जाता है क्योंकि रोगी को इससे भी खून बहना जारी रहेगा एक मामूली कट क्योंकि उसके पास एंटीहीमोफिलियाक ग्लोब्युलिन (हीमोफिलिया – ए) या प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन (हीमोफिलिया-बी) के लिए आवश्यक रक्त के थक्के की प्राकृतिक घटना नहीं है।

18. XXY लिंग गुणसूत्र वाला व्यक्ति पीड़ित होता है

(ए) गाइनेंड्रोमोर्फिज्म

(बी) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

(सी) डाउन सिंड्रोम

(डी) टर्नर सिंड्रोम।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

18. (बी): क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 3 सेक्स क्रोमोसोम (ट्राइसोमी) के साथ एक अयूप्लोइड स्थिति है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम XXY जीनोटाइप के कारण होता है। यह जीनोटाइप एक नॉनडिसजंक्ट XX अंडे और एक सामान्य Y शुक्राणु या सामान्य X अंडे और असामान्य XY शुक्राणु के मिलन का परिणाम है। व्यक्ति में 47 गुणसूत्र (2n + 1) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाला व्यक्ति छोटे अंडकोष, असामान्य रूप से लंबे पैरों, मोटापे और शरीर के विरल बालों के साथ और कई महिला विशेषताओं जैसे स्तनों के साथ एक बाँझ पुरुष है। पीड़ित के पास आमतौर पर सामान्य बुद्धि होती है। जितने अधिक X गुणसूत्र होते हैं, मानसिक दोष उतना ही अधिक होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 2000 जीवित जन्मों में लगभग एक बार होता है।

टर्नर सिंड्रोम एक असामान्य ओ अंडे और एक सामान्य एक्स शुक्राणु या एक सामान्य अंडे और एक असामान्य ओ शुक्राणु के मिलन से बनता है। व्यक्ति में 45 गुणसूत्र (44 + X) होते हैं। डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 की उपस्थिति के कारण होता है। Gynandromorphism एक घटना है जिसके द्वारा एक जानवर के शरीर का एक हिस्सा नर होता है और दूसरा हिस्सा मादा होता है।

19. ऐल्बिनिज़म एक ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन के कारण जाना जाता है। सामान्य त्वचा रंजकता वाले दंपति का पहला बच्चा अल्बिनो था। इसकी क्या प्रायिकता है कि उनका दूसरा बच्चा भी ऐल्बिनो होगा?

(ए) 50%

(बी) 75%

(सी) 100%

(डी) 25%।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

19. (डी): ऐल्बिनिज़म एंजाइम टायरोसिनेस की अनुपस्थिति के कारण होता है जो डाइहाइड्रोक्सीफेनायलैनिन से वर्णक के संश्लेषण के लिए आवश्यक है। ऐल्बिनिज़म के लिए जीन (ए) एंजाइम टायरोसिनेस का उत्पादन नहीं करता है लेकिन इसका सामान्य एलील (ए) करता है। इस प्रकार, केवल समयुग्मजी व्यक्ति (एए) इस रोग से प्रभावित होता है। एल्बिनोस (ऐल्बिनिज़म वाले व्यक्ति) में त्वचा, बालों और परितारिका में गहरे रंग के मेलेनिन की कमी होती है। हालांकि एल्बिनो की दृष्टि कमजोर होती है फिर भी वे सामान्य जीवन जीते हैं। साधारण पुनरावर्ती वंशानुक्रम के सिद्धांतों के आधार पर, सामान्य रूप से रंजित माता-पिता से ऐल्बिनिक बच्चे की संभावना 1/4 या 25% होगी।

20. पुरुषों में मानसिक मंदता, सेक्स क्रोमोसोमल असामान्यता से जुड़ी आमतौर पर किसके कारण होती है

(ए) वाई पूरक में मध्यम वृद्धि

(बी) वाई पूरक में बड़ी वृद्धि

(सी) एक्स पूरक में कमी

(डी) एक्स पूरक में वृद्धि।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

20. (डी): मनुष्यों में, सेक्स क्रोमोसोमल असामान्यता एक्स-क्रोमोसोम पर जीन के कारण होती है। एक्स-पूरक में वृद्धि, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की ओर ले जाती है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, 47, XXY या XXY सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो गुणसूत्र aeuploidy के कारण होती है। प्रभावित पुरुषों में एक अतिरिक्त X लिंग गुणसूत्र होता है। यह एक XX अंडे और सामान्य Y शुक्राणु या सामान्य X अंडे और असामान्य XY शुक्राणु के मिलन से बनता है।

प्रभावित पुरुष लगभग हमेशा प्रभावी रूप से बाँझ होते हैं, हालांकि उन्नत प्रजनन सहायता कभी-कभी संभव होती है और कुछ हद तक भाषा सीखने की हानि और मानसिक मंदता मौजूद हो सकती है।

वयस्कों में, संभावित विशेषताएं व्यापक रूप से भिन्न होती हैं और इसमें प्रभावित होने के बहुत कम या कोई लक्षण नहीं होते हैं, एक सुस्त, युवा निर्माण और चेहरे की उपस्थिति, या कुछ हद तक गाइनेकोमास्टिया (बढ़े हुए स्तन ऊतक) के साथ एक गोल शरीर का प्रकार। यह दूसरी सबसे आम अतिरिक्त गुणसूत्र स्थिति है, और इसका नाम मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल, बोस्टन, मैसाचुसेट्स के एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट डॉ। हैरी क्लाइनफेल्टर के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1942 में इस स्थिति का वर्णन किया था, प्रत्येक 500 से 1,000 पुरुषों में से लगभग 1 में मौजूद है। .

21. एक महिला जिसमें हीमोफीलिया के लिए दो जीन और ‘X’ क्रोमोसोम में से एक पर कलर ब्लाइंडनेस के लिए एक जीन होता है, एक सामान्य पुरुष से शादी करती है। संतान कैसी होगी?

(ए) 50% हीमोफिलिक रंग-अंधा पुत्र और 50% सामान्य पुत्र

(बी) 50% हीमोफिलिक बेटियां (वाहक) और 50% कलर ब्लाइंड बेटियां (वाहक)

(सी) सभी बेटे और बेटियां हीमोफिलिक और कलरब्लाइंड

(डी) हीमोफिलिक और रंग-अंधा बेटियां।

उत्तर:

(बी) 50% हीमोफिलिक बेटियां (वाहक) और 50% कलर ब्लाइंड बेटियां (वाहक)

22. मनुष्यों में, की विरासत में कई जीन शामिल होते हैं

(ए) सिकल सेल एनीमिया

(बी) त्वचा का रंग

(सी) वर्णान्धता

(डी) फेनिलकेटोनुरिया।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

22. (बी): मनुष्य में, त्वचा के रंग की विरासत कई जीनों के कारण होती है। इस प्रकार की विरासत को मात्रात्मक विरासत कहा जाता है। मात्रात्मक वंशानुक्रम एक प्रकार का वंशानुक्रम है जो एक या एक से अधिक जीनों द्वारा नियंत्रित होता है जिसमें प्रमुख एलील का संचयी प्रभाव होता है जिसमें प्रत्येक कोडोमिनेंट एलील विशेषता के एक भाग या इकाई को व्यक्त करता है, पूर्ण गुण केवल तभी दिखाया जाता है जब सभी प्रमुख एलील मौजूद हों।

इस तरह की विरासत के कुछ उदाहरण मनुष्यों में त्वचा का रंग, मानव बुद्धि, मनुष्यों में ऊंचाई आदि हैं। सिकल सेल एनीमिया और फेनिलकेटोनुरिया समरूप स्थिति में आवर्ती जीन (ऑटोसोमल) के कारण होते हैं। कलरब्लाइंडनेस एक्स-क्रोमोसोम पर पड़े एक रिसेसिव जीन द्वारा निर्मित होता है।

23. हीमोफिलिक पुरुष एक सामान्य महिला से शादी करता है। उनके ऑफ स्प्रिंग्स होंगे

(ए) सभी हीमोफिलिक

(बी) सभी लड़के हीमोफिलिक

(सी) सभी लड़कियां हीमोफिलिक

(डी) सभी सामान्य।

उत्तर:

(डी) सभी सामान्य।

24. Rh” कारक के कारण समस्या तब उत्पन्न होती है जब दो (Rh का रक्त + और Rh”) आपस में मिल जाता है

(ए) गर्भावस्था के दौरान

(बी) एक टेस्ट ट्यूब में

(सी) आधान के माध्यम से

(डी) दोनों (ए) और (सी)।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

24. (डी): रीसस एंटीजन नामक प्रोटीन कई व्यक्तियों में लाल रक्त कणिकाओं की सतह पर मौजूद होता है। नस्ल के आधार पर, 85 से 99 प्रतिशत श्वेत आबादी में यह रीसस एंटीजन (जिसे आरएच कारक भी कहा जाता है) होता है और इसे आरएच पॉजिटिव (आरएच कहा जाता है + ) । जिन लोगों में यह कारक नहीं होता है उन्हें Rh नेगेटिव (Rh रूप में जाना जाता है ) के । Rh दोनों + और Rh + व्यक्ति फेनोटाइपिक रूप से सामान्य हैं। रक्त आधान और गर्भावस्था के दौरान समस्या उत्पन्न होती है। रक्त आधान के दौरान असंगति: आरएच का पहला रक्त आधान + आर + रक्त वाले व्यक्ति को रक्त कोई नुकसान नहीं पहुंचाता है क्योंकि आर + व्यक्ति अपने रक्त में एंटी आरएच कारक या एंटीबॉडी विकसित करता है। आरएच दूसरे रक्त आधान में आरएच + + रक्त के व्यक्ति को, बाद के आरएच कारक दाता के लाल रक्त कणिकाओं पर हमला करते हैं और नष्ट कर देते हैं।

यदि पिता का रक्त Rh + और माता का रक्त R+ है, तो भ्रूण का रक्त Rh + है । यह एक गंभीर समस्या है। यदि मां का आरबी+ रक्त पहले आरएच संपर्क में नहीं आया है + रक्ताधान के माध्यम से रक्त के , तो उसका पहला बच्चा पीड़ित नहीं होता है (हालांकि आरएच + भ्रूण का रक्त मां के रक्त में एंटी आरएच कारकों या एंटीबॉडी के गठन को उत्तेजित करता है, फिर भी पर्याप्त एंटी भ्रूण को नुकसान पहुंचाने के लिए मां के रक्त में Rh कारक नहीं बनते हैं)। लेकिन दूसरी गर्भावस्था में (आरएच + भ्रूण के साथ), मां के रक्त के आरएच विरोधी कारक भ्रूण के लाल रक्त कणिकाओं को नष्ट कर देते हैं। इसे एरिथ्रोब्लास्टोसिस फेटलिस कहा जाता है। नवजात जीवित रह सकता है लेकिन यह अक्सर एनीमिक होता है।

25. सामान्य दृष्टि वाले पुरुष और वर्णान्ध महिला के बीच विवाह से संतान पैदा होगी

(ए) वर्णान्ध पुत्र और 50% वाहक पुत्री

(बी) 50% वर्णान्ध पुत्र और 50% वाहक पुत्री

(सी) सामान्य पुरुष और वाहक बेटियां

(d) रंगहीन पुत्र और वाहक पुत्रियाँ।

उत्तर:

(d) रंगहीन पुत्र और वाहक पुत्रियाँ।

26. एरिथ्रोब्लास्टोसिस फेटलिस तब होता है जब के युग्मकों के बीच निषेचन होता है

(ए) आरएच मादा और आरएच + नर

(बी) आरएच + मादा और आरएच नर

(सी) आरएच + मादा और आरएच + नर

(डी) आरएच ~ मादा और आरएच नर।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

26. (ए): यदि आर+ मादा और आरएच गैमीट्स के बीच निषेचन होता है + नर के तो परिणामी भ्रूण का खून आरएच + होता है । यह एक गंभीर समस्या है। यदि आर+ बच्चा पीड़ित नहीं होता है (हालांकि आरएच + भ्रूण का रक्त एंटी आरएच कारकों के गठन को उत्तेजित करता है, भ्रूण को नुकसान पहुंचाने के लिए मां के रक्त में उत्पन्न नहीं होते हैं)। लेकिन दूसरी गर्भावस्था में (आरएच + भ्रूण के साथ), मां के रक्त के आरएच विरोधी कारक भ्रूण के लाल रक्त कणिकाओं को नष्ट कर देते हैं। इसे एरिथ्रोब्लास्टोसिस फेटलिस कहा जाता है। नवजात जीवित रह सकता है लेकिन यह अक्सर एनीमिक होता है।

27. 21वें गुणसूत्र में ट्राइसॉमी के कारण मंगोलियाई मूर्खता कहलाती है

(ए) डाउन सिंड्रोम

(बी) टर्नर सिंड्रोम

(सी) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

(डी) ट्रिपल एक्स सिंड्रोम।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

27. (ए): डाउंस सिंड्रोम (मंगोलियाई आइडियोक), मंगोलिज्म) एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 की उपस्थिति के कारण होता है। यह गोल चेहरे, व्यापक अग्र-नीड, स्थायी रूप से खुले मुंह से उभरी हुई जीभ, निचला होंठ, छोटा पेश करता है। गर्दन, टोपी वाले हाथ और ठूंठदार (छोटा) लिंग, मंगोलियाई प्रकार की आँख का ढक्कन तह। पीड़ित के पास बहुत कम बुद्धि होती है। हृदय और अंग खराब हो सकते हैं। गोनाड और जननेंद्रिय अविकसित हैं।

28. एक जोड़े के चार पुत्र होने की प्रायिकता है

(ए) 1/4

(बी) 1/8

(सी) 1/16

(डी) 1/32।

उत्तर:

28. (सी): 1/16।

29. नर XX और मादा XY कभी-कभी किसके कारण होते हैं?

(ए) हटाना

(बी) एक्स और वाई गुणसूत्र में खंडों का स्थानांतरण

(सी) aeuploidy

(डी) हार्मोनल असंतुलन।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

29. (बी): नर XX और मादा XY कभी-कभी X और Y गुणसूत्रों में खंडों के स्थानांतरण के कारण होते हैं। विलोपन एक गुणसूत्र के एक अंतर खंड का नुकसान है जो गुणसूत्रों में दोहरे विराम के बाद शेष भागों के मिलन से उत्पन्न होता है। Aneuploidy प्रजातियों की सामान्य जीनोम संख्या की तुलना में कम या अतिरिक्त गुणसूत्र होने की स्थिति है।

30. XXXX महिला में बार निकायों की संख्या है

(ए) 1

(बी) 2

(सी) 3

(डी) 4.

उत्तर और स्पष्टीकरण:

30. (सी): निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र के कारण सामान्य महिला दैहिक कोशिकाओं के नाभिक में बारर बॉडी संघनित सेक्स क्रोमैटिन का एक द्रव्यमान है। इस प्रकार बर्र बॉडी निष्क्रिय एक्स-क्रोमोसोम का प्रतिनिधित्व करती है। जब भी X-गुणसूत्रों की संख्या दो या दो से अधिक होती है, तो बैर पिंडों की संख्या X-गुणसूत्रों की संख्या से एक कम होती है। अतः XXXX मादा में बारर निकायों की संख्या तीन होती है।

31. सिकल सेल एनीमिया प्रेरित करता है

(ए) हीमोग्लोबिन की एक श्रृंखला में अमीनो एसिड का परिवर्तन

(बी) हीमोग्लोबिन की बी-श्रृंखला में अमीनो एसिड का परिवर्तन

(सी) हीमोग्लोबिन की ए और बी श्रृंखला दोनों में एमिनो एसिड का परिवर्तन

(डी) हीमोग्लोबिन की ए या बी श्रृंखलाओं में अमीनो एसिड का परिवर्तन।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

31. (बी): सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल वंशानुगत विकार है जिसमें एरिथ्रोसाइट्स सिकल के आकार का हो जाता है। विकार या बीमारी हीमोग्लोबिन-एस नामक असामान्य हीमोग्लोबिन के बनने के कारण होती है।

जैसा कि इनग्राम (1958) द्वारा पाया गया, हीमोग्लोबिन-एस सामान्य हीमोग्लोबिन-ए से केवल एक अमीनो एसिड में भिन्न होता है – पी-चेन का 6वां अमीनो एसिड, ग्लूटामिक एसिड, वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। यह एलील का प्रमुख प्रभाव है। ऑक्सीजन की कमी की स्थितियों के दौरान अन्य ग्लोबिन अणुओं के पूरक साइटों के साथ 6-वेलिन हाइड्रोफोबिक बॉन्ड बनाता है। यह उनके विन्यास को विकृत करता है। नतीजतन, हीमोग्लोबिन-एस वाले एरिथ्रोसाइट्स सिकल के आकार के हो जाते हैं।

32. निम्नलिखित में से कौन सा सही मिलान है?

(ए) डाउन सिंड्रोम – 21 वां गुणसूत्र

(बी) सिकल सेल एनीमिया – एक्स-क्रोमोसोम

(सी) हीमोफिलिया – वाई-क्रोमोसोम

(डी) पार्किंसंस रोग – एक्स और वाई गुणसूत्र।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

32. (ए): डाउन सिंड्रोम (मंगोलियन आइडियोसी, मंगोलिज्म) एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 की उपस्थिति के कारण होता है। शिशु के पास एक फ्लैट नाक पुल, ब्रशफील्ड स्पॉट, उभरी हुई जीभ, छोटे कान और हृदय के घावों के साथ एक विशिष्ट चेहरा होता है। सभी प्रभावित बच्चों में मानसिक मंदता (मध्यम), छोटे कद और ऑटोइम्यून असामान्यताएं हैं। सभी पुरुष बांझ हैं और महिलाओं की प्रजनन क्षमता कम हो गई है।

सिकल सेल एनीमिया एक सेक्स लिंक्ड (यानी, एक्स लिंक्ड) बीमारी नहीं है, बल्कि एक ऑटोसोमली इनहेरिट की गई रिसेसिव विशेषता है। हीमोफिलिया एक्स-लिंक्ड है लेकिन हॉलैंड्रिक/वाई-इंकेड नहीं है। पार्किंसंस रोग मस्तिष्क से न्यूरोट्रांसमीटर पदार्थ “डोपामाइन” की अनुपस्थिति के कारण एक अपक्षयी रोग है। यह बिल्कुल भी वंशानुगत नहीं है।

33. एक रोगग्रस्त पुरुष एक सामान्य महिला से शादी करता है। उन्हें तीन बेटियां और पांच बेटे हैं। सभी बेटियां बीमार थीं और बेटे सामान्य थे। इस रोग का जीन है

(ए) सेक्स से जुड़े प्रमुख

(बी) सेक्स लिंक्ड रिसेसिव

(सी) सेक्स सीमित चरित्र

(डी) ऑटोसोमल प्रभावशाली।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

33. (ए): सेक्स क्रोमोसोम के वंशानुक्रम पैटर्न में पिता का एक्स-क्रोमोसोम हमेशा बेटी को और मां का एक्स-क्रोमोसोम बेटे को पास होता है। चूंकि पिता रोगग्रस्त है और सभी लड़कियों को यह विरासत में मिला है, यह स्पष्ट है कि रोग लिंग से जुड़ा हुआ है। मां वाहक नहीं है (जैसा कि इस तथ्य से स्पष्ट है कि कोई पुत्र रोगग्रस्त नहीं है)। इस प्रकार जीन प्रमुख है और विषमयुग्मजी स्थिति में भी व्यक्त होता है।

34. डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र संख्या 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है। प्रभावित मां और सामान्य पिता द्वारा उत्पादित संतानों का कितना प्रतिशत इस विकार से प्रभावित होगा?

(ए) 100%

(बी) 75%

(सी) 50%

(डी) 25%

उत्तर और स्पष्टीकरण:

34. (सी): डाउन सिंड्रोम ऑटोसोमल एयूप्लोइडी का उदाहरण है। यहां, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। चूंकि यह एक ऑटोसोमल बीमारी है, प्रभावित मां और सामान्य पिता से पैदा होने वाली संतान 50% होनी चाहिए।

35. निम्नलिखित में से कौन सी स्थिति अपने आप में हानिकारक होते हुए भी मच्छर जनित संक्रामक रोग से संभावित रक्षक है?

(ए) थैलेसीमिया

(बी) सिकल सेल एनीमिया

(सी) perniciofls एनीमिया

(डी) ल्यूकेमिया

उत्तर और स्पष्टीकरण:

35. (बी): सिकल सेल एनीमिया में, आरबीसी का आकार सामान्य की तुलना में बदल जाता है। सिकल सेल (आरबीसी) केशिकाओं से नहीं गुजर सकते हैं और इस प्रकार उन्हें रोकते हैं।

वहीं दूसरी ओर मच्छर जनित बीमारी मलेरिया है। यहां, प्रभावित मच्छर में यौन चक्र का मुख्य चरण सामान्य आरबीसी में होता है। लेकिन जैसा कि सिकी सेल एनीमिया में होता है, आरबीसी विकृत हो जाते हैं, यहां मच्छर चक्र जारी नहीं रखा जा सकता है। इस प्रकार सिकल सेल एनीमिया मलेरिया से संभावित बचावकर्ता है।

36. मानव पुरुषों में पैटर्न गंजापन, मूंछें और दाढ़ी इसके उदाहरण हैं

(ए) सेक्स से जुड़े लक्षण

(बी) सेक्स सीमित लक्षण

(सी) सेक्स प्रभावित लक्षण

(डी) लिंग निर्धारण लक्षण

उत्तर और स्पष्टीकरण:

36. (सी): सेक्स प्रभावित लक्षण ऑटोसोमल लक्षण हैं जो सेक्स से प्रभावित होते हैं। यदि एक पुरुष के पास एक अप्रभावी एलील है, तो वह उस विशेषता को दिखाएगा, लेकिन मादा को उसी विशेषता को दिखाने के लिए दो अप्रभावी एलील की आवश्यकता होगी जैसे पैटर्न गंजापन, मूंछें और पुरुषों में दाढ़ी। सेक्स से जुड़े लक्षण वे लक्षण हैं जो निर्धारित करने वाले जीन हैं जो सेक्स क्रोमोसोम पर पाए जाते हैं। लिंग सीमित लक्षण वे लक्षण हैं जो एक विशेष लिंग में व्यक्त किए जाते हैं, हालांकि उनके जीन दूसरे लिंग में भी होते हैं जैसे स्तनधारी महिलाओं में दूध स्राव।

37. एक्स-गुणसूत्र मनुष्यों पर स्थित पुनरावर्ती जीन हमेशा होते हैं

(ए) घातक

(बी) उप-घातक

(सी) पुरुषों में व्यक्त किया गया

(डी) महिलाओं में व्यक्त किया गया।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

37. (सी): मनुष्यों के एक्स-गुणसूत्र पर स्थित पुनरावर्ती जीन हमेशा पुरुषों में व्यक्त किए जाते हैं जैसे वर्णांधता एक आवर्ती सेक्स-लिंक्ड विशेषता है जिसमें आंख लाल और हरे रंग में अंतर करने में विफल रहती है। सामान्य दृष्टि के लिए जीन प्रमुख है। सामान्य जीन और इसके पुनरावर्ती एलील को एक्स-गुणसूत्र द्वारा ले जाया जाता है। महिलाओं में वर्णान्धता तभी प्रकट होती है जब दोनों लिंग गुणसूत्रों में पुनरावर्ती जीन (X C X C ) होता है।

महिलाओं अगर रंग अंधापन के लिए एक एकल अप्रभावी जीन वर्तमान (XX है सामान्य दृष्टि लेकिन वाहक के रूप में कार्य हो सी ,)। ~ हालांकि मानव एक भी अप्रभावी जीन की उपस्थिति (एक्स में दोष प्रकट होता है पुरुषों में सी वाई) क्योंकि Y- गुणसूत्र नर में रंग दृष्टि के लिए कोई जीन नहीं होता है।

38. एक सामान्य महिला, जिसके पिता वर्णान्ध थे, एक सामान्य पुरुष से विवाहित है। बेटे होंगे

(ए) 75% रंग-अंधा

(बी) 50% रंग-अंधा

(सी) सभी सामान्य

(डी) सभी रंग-अंधा।

उत्तर:

(बी) 50% रंग-अंधा

39. एक सामान्य दृष्टि वाली महिला, लेकिन जिसका पिता वर्णान्ध था, एक वर्णान्ध व्यक्ति से शादी करता है। मान लीजिए कि इस जोड़े की चौथी संतान एक लड़का था। यह लड़का

(ए) रंगीन हो सकता है या सामान्य दृष्टि का हो सकता है

(बी) कलर ब्लाइंड होना चाहिए

(सी) सामान्य रंग दृष्टि होनी चाहिए

(डी) आंशिक रूप से कलर ब्लाइंड होगा क्योंकि वह कलरब्लाइंड म्यूटेंट एलील के लिए विषमयुग्मजी है।

उत्तर:

(ए) रंगीन हो सकता है या सामान्य दृष्टि का हो सकता है

40. निम्नलिखित में से कौन-सा वंशानुगत रोग नहीं है?

(ए) सिस्टिक फाइब्रोसिस

(बी) थैलेसीमिया

(सी) हीमोफिलिया

(डी) क्रेटिनिज्म।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

40. (d) : क्रेटिनिज्म थायरॉइड हॉर्मोन के अल्प स्राव के कारण होता है। हीमोफीलिया एक सेक्स लिंक्ड रिसेसिव लक्षण है। सिस्टिक फाइब्रोसिस भी एक आवर्ती ऑटोसोमल विकार है जिसके परिणामस्वरूप फेफड़ों में बलगम बंद हो जाता है। थैलेसीमिया में हीमोग्लोबिन की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं में एक जीन उत्परिवर्तन शामिल होता है।

41. हीमोफीलिया मानव महिलाओं की तुलना में मानव पुरुषों में अधिक देखा जाता है क्योंकि

(ए) लड़कियों का अधिक अनुपात शैशवावस्था में मर जाता है

(बी) यह रोग वाई-लिंक्ड रिसेसिव म्यूटेशन के कारण होता है

(सी) यह रोग एक्स-लिंक्ड रिसेसिव म्यूटेशन के कारण होता है

(डी) यह रोग एक्स-लिंक्ड प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होता है।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

41. (सी) : हीमोफीलिया एक यौन सम्बन्धी रोग है जिसमें रोगी को मामूली कटने पर भी रक्तस्राव होता रहता है क्योंकि उसके पास रक्त का थक्का जमने की प्राकृतिक घटना नहीं होती है। हीमोफिलिया (= हीमोफिलिया) आनुवंशिक रूप से एक पुनरावर्ती जीन एच की उपस्थिति के कारण होता है, जो एक्स-गुणसूत्र द्वारा वहन किया जाता है। एक महिला हीमोफीलिया तब होती है जब उसके दोनों एक्स-गुणसूत्र जीन (एक्स एच एक्स एच ) ले जाते हैं। हालांकि, ऐसी मादाएं आमतौर पर जन्म से पहले ही मर जाती हैं क्योंकि इन दो अप्रभावी एलील्स का संयोजन घातक होता है।

हीमोफिलिया (XX लिए केवल एक एलील वाली महिला एच ) के सामान्य दिखाई देती है क्योंकि दूसरे एक्स-क्रोमोसोम पर मौजूद सामान्य रक्त के थक्के के लिए एलील प्रमुख होता है। ऐसी महिलाओं को वाहक के रूप में जाना जाता है। पुरुषों के मामले में, दोष के लिए एक एकल जीन खुद को व्यक्त करने में सक्षम है क्योंकि वाई-गुणसूत्र किसी भी संबंधित एलील (एक्स एच वाई) से रहित है जिसमें एक जीव में गुणसूत्रों की अगुणित संख्या (एन) तीन गुना (3 एन) होती है। .

42. गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों के कारण 47 गुणसूत्रों वाली एक महिला की विशेषता है

(ए) सुपर नारीत्व

(बी) ट्रिपलोइडी

(सी) टर्नर सिंड्रोम

(डी) डाउन सिंड्रोम।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

42. (डी): डाउन सिंड्रोम एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 की उपस्थिति के कारण होता है। जोड़ी 21 के दोनों गुणसूत्र एक ही अंडे में गुजरते हैं। इस प्रकार, अंडे में 23 के बजाय 24 गुणसूत्र होते हैं और संतान में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र (पुरुषों में 45 + XY, पुरुषों में 45 + XX) होते हैं। टर्नर सिंड्रोम एक असामान्य O अंडे और एक सामान्य X शुक्राणु के मिलन से बनता है या एक सामान्य अंडा और एक असामान्य ओ शुक्राणु।

व्यक्ति में 46 के बजाय 45 गुणसूत्र (44 + X) होते हैं। दो से अधिक X गुणसूत्रों वाली महिला को सुपरफीमेल कहा जाता है। ट्रिपलोइडी एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक जीव में गुणसूत्रों की अगुणित संख्या (n) की तीन गुना (3n) होती है।

43. एक पुरुष और एक महिला, जो एक निश्चित विरासत में मिली बीमारी के कोई स्पष्ट लक्षण नहीं दिखाते हैं, उनके सात बच्चे (2 बेटियां और 5 बेटे) हैं। तीन पुत्र दी गई बीमारी से पीड़ित हैं लेकिन कोई भी पुत्री प्रभावित नहीं हुई है। आप इस रोग के लिए निम्नलिखित में से किस प्रकार की वंशागति का सुझाव देते हैं?

(ए) सेक्स से जुड़े प्रमुख

(बी) सेक्स से जुड़े पुनरावर्ती

(सी) सेक्स-सीमित आवर्ती

(डी) ऑटोसोमल प्रभावशाली।

उत्तर:

(बी) सेक्स से जुड़े पुनरावर्ती

44. G-6-P डिहाइड्रोजनेज की कमी के हेमोलिसिस के साथ जुड़ा हुआ है

(ए) ल्यूकोसाइट्स

(बी) लिम्फोसाइट्स

(सी) प्लेटलेट्स

(डी) आरबीसी।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

4 4. (डी): ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (जी-6-पीडी) की कमी वंशानुगत असामान्यताओं (एक्स लिंक्ड डिसऑर्डर) का एक समूह है जिसमें एरिथ्रोसाइट एंजाइम जी-6-पीडी की गतिविधि स्पष्ट रूप से कम हो जाती है रक्त-अपघटन

45. अफ्रीकी आबादी से सिकल सेल एनीमिया को समाप्त नहीं किया गया है क्योंकि

(ए) यह प्रमुख जीन द्वारा नियंत्रित होता है

(बी) इसे पुनरावर्ती जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है

(सी) यह एक घातक बीमारी नहीं है

(डी) यह मलेरिया के खिलाफ प्रतिरक्षा प्रदान करता है।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

45. (डी): सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल वंशानुगत विकार है जिसमें एरिथ्रोसाइट्स सिकल के आकार का हो जाता है। विकार या बीमारी हीमोग्लोबिन-एस नामक असामान्य हीमोग्लोबिन के बनने के कारण होती है। जैसा कि इनग्राम (1958) द्वारा पाया गया, हीमोग्लोबिन-एस सामान्य हीमोग्लोबिन-ए से केवल एक अमीनो एसिड में भिन्न होता है – पी-चेन का 6वां अमीनो एसिड, ग्लूटामिक एसिड, वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

यह एलील का प्रमुख प्रभाव है। ऑक्सीजन की कमी की स्थितियों के दौरान अन्य ग्लोबिन अणुओं के पूरक साइटों के साथ 6-वेलिन हाइड्रोफोबिक बॉन्ड बनाता है। यह उनके विन्यास को विकृत करता है। नतीजतन, हीमोग्लोबिन-एस वाले एरिथ्रोसाइट्स सिकल के आकार के हो जाते हैं। सिकल सेल एनीमिया जीन के वाहक अपने विशेष हीमोग्लोबिन उत्परिवर्तन के कारण मलेरिया से सुरक्षित रहते हैं; यह बताता है कि क्यों अफ्रीकी मूल के लोगों में सिकल सेल एनीमिया विशेष रूप से आम है।

सामग्री परजीवी का एक जटिल जीवन चक्र होता है और इसका कुछ हिस्सा लाल रक्त कोशिकाओं में खर्च होता है और हीमोग्लोबिन पर फ़ीड करता है। मलेरिया क्षेत्रों में सिकल सेल एनीमिया और थैलेसीमिया दोनों अधिक आम हैं, क्योंकि ये उत्परिवर्तन परजीवी के खिलाफ कुछ सुरक्षा प्रदान करते हैं। एक वाहक में, मलेरिया परजीवी की उपस्थिति के कारण लाल रक्त कोशिका फट जाती है, जिससे प्लास्मोडियम पुन: उत्पन्न करने में असमर्थ हो जाता है। इसके अलावा, एचबी का पोलीमराइजेशन पहले स्थान पर एचबी को पचाने के लिए परजीवी की क्षमता को प्रभावित करता है। इसलिए, उन क्षेत्रों में जहां मलेरिया एक समस्या है, सिकल सेल एनीमिया होने पर लोगों के बचने की संभावना वास्तव में बढ़ जाती है।

46. मनुष्यों में क्रि-डु-चैट सिंड्रोम किसके कारण होता है?

(ए) 21वें गुणसूत्र का ट्राइसॉमी

(बी) एक सामान्य वाई-असर वाले शुक्राणु द्वारा XX अंडे का निषेचन

(सी) क्रोमोसोम 5 . की छोटी भुजा के आधे हिस्से का नुकसान

(डी) गुणसूत्र 5 . की लंबी भुजा के आधे हिस्से का नुकसान

उत्तर और स्पष्टीकरण:

46. (सी): क्रि डू चैट सिंड्रोम, जिसे विलोपन 5पी सिंड्रोम भी कहा जाता है, (या 5पी माइनस), एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। क्रि डू चैट सिंड्रोम गुणसूत्र संख्या 5 की छोटी भुजा के आंशिक विलोपन के कारण होता है। इस सिंड्रोम का नाम “बिल्ली का रोना” के लिए फ्रेंच है, इस विकार वाले बच्चों के विशिष्ट रोने का जिक्र है।

रोना असामान्य स्वरयंत्र विकास के कारण होता है, जो जन्म के कुछ हफ्तों के भीतर सामान्य हो जाता है। क्रि डू चैट वाले शिशुओं का जन्म के समय वजन कम होता है और उन्हें सांस की समस्या हो सकती है। इस विकार वाले कुछ लोगों का जीवनकाल छोटा होता है, लेकिन अधिकांश की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है।

47. यदि एक वर्णान्ध महिला एक सामान्य दृष्टि वाले पुरुष से विवाह करती है, तो उनके पुत्र होंगे

(ए) सभी रंगीन

(बी) सभी सामान्य दृष्टि

(सी) आधा रंगीन और आधा सामान्य

(डी) तीन चौथाई रंगीन और एक चौथाई सामान्य (2006)

उत्तर:

(ए) सभी रंगीन

48. सिकल सेल एनीमिया और हंटिंगटन का कोरिया दोनों हैं

(ए) वायरस से संबंधित रोग

(बी) बैक्टीरिया से संबंधित रोग

(सी) जन्मजात विकार

(डी) प्रदूषक प्रेरित विकार

उत्तर और स्पष्टीकरण:

48. (सी): एक जन्मजात विकार एक चिकित्सा स्थिति है जो जन्म के समय मौजूद होती है। जन्मजात विकार रत्न-संबंधी असामान्यताओं, अंतर्गर्भाशयी वातावरण या अज्ञात कारकों का परिणाम हो सकते हैं। सिकल सेल रोग [सिकल हीमोग्लोबिन (Hgb S) HbS अणुओं के कारण होने वाले आनुवंशिक विकारों का एक समूह एक साथ टकराते हैं, जिससे लाल रक्त कोशिकाएं चिपचिपी, कठोर और अधिक नाजुक हो जाती हैं, और जिससे वे घुमावदार, सिकल आकार में बन जाती हैं।] और हंटिंगटन का कोरिया (बेसल गैन्ग्लिया संरचनाओं में अपक्षयी परिवर्तनों द्वारा विशेषता एक विरासत में मिला विकार, जिसके परिणामस्वरूप अंततः एक गंभीर रूप से सिकुड़ा हुआ मस्तिष्क और बढ़े हुए निलय, कोरिया नामक असामान्य शरीर की गति और स्मृति की हानि) जन्मजात विकार हैं।

49. एक मानव पुरुष समान अनुपात में दो डायलेलिक वर्णों से संबंधित जीनोटाइप एबी, एबी, एबी और एबी के साथ शुक्राणु पैदा करता है। इस व्यक्ति का संगत जीनोटाइप क्या है?

(ए) एएबीबी

(बी) एएबीबी

(सी) एएबीबी

(डी) एएबीबी।

उत्तर और स्पष्टीकरण:

49. (डी): चूंकि उत्पादित शुक्राणु जीनोटाइप एबी, एबी, एबी, एबी (दो डायलेलिक वर्ण) के साथ होते हैं, इसलिए व्यक्ति को दोनों जीनों के लिए विषमयुग्मजी होना चाहिए। तो उसका जीनोटाइप एएबीबी होगा।


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